Conèixer la malaltia del teu fill després de 19 anys: "Ara hi veig, abans anava a les palpententes"

Barcelona

Tenir un fill amb una discapacitat intel·lectual i amb problemes de desenvolupament psicomotriu, però que cap metge sàpiga dir què té. No hi ha cap diagnòstic. Van passant els anys i un dia, sense cap mena d'esperança, arriba una trucada en la que diuen que ho han trobat. Saben què li passa. Això és el que els hi ha passat a onze famílies pacients del Vall d'Hebron.

El 8 d'abril es va trobar una de les causes genètiques més freqüents de la discapacitat intel·lectual i que té a veure amb un petit gen anomenat RNU4-2 que, fins ara, no s'havia detectat. Les famílies d'aquests nens i nenes tenen des de fa molt poques setmanes un diagnòstic, un fet que sens dubte, els ha alleugerit. Avui a 'El Balcó' coneixem la història d'una d'aquestes famílies i la traçabilitat d'una gran troballa mèdica que els ha canviat la vida.

Posar llum a l'habitació fosca

L'Anna Costa és la mare del Pau, que té 19 anys. Va començar a detectar problemes a en Pau a partir de l'any perquè "no feia coses que li corresponia per l'edat que tenia". El Pau és un jove que té discapacitat intel·lectual que fa que no parli ni tingui autonomia i, per tant, sempre necessiti un adult al seu costat. L'Anna va rebre el diagnòstic del Pau fa pocs dies, fins aleshores era una malaltia "no afiliada", la qual cosa vol dir que l'Anna havia de "lluitar dia a dia perquè cada dia pogués ser una mica millor", però no tenien "un patró" a seguir.

La Carol està en la mateixa situació. La seva filla Clara, de quatre anys, també ha estat diagnosticada amb aquesta malaltia i assegura que mai va "perdre l'esperança". Saber-ho, admet és un moment "emocionant" perquè penses en què si hi ha una persona més gran afectada pot "servir com a referent": "Els vaig cosir a preguntes: caminen? parlen?". Per l'Anna, amb el fill més gran, descobrir l'origen de la seva discapacitat implica poder "avançar-se a malalties que pot tenir més endavant" si es veu que altres persones afectades al gen RNU4-2 les han tingut. Per ella ha estat com si s'encengués la llum en una habitació fosca: "Ja hi veig, abans anava a les palpentes".

Com es descobreix una malaltia minoritària?

La Marta Codina, biòloga i facultativa especialista de laboratori de genètica molecular a Vall d'Hebron va ser la primera peça d'aquest engranatge. A principis d'abril va trobar un article científic que descobria que un percentatge important de persones amb discapacitat no diagnosticada podia explicar-se per alternacions al gen RNU4-2. A partir d'aquí, des del laboratori, tant per la freqüència d'aquest gen com per la mida —és molt petit—, van "pensar que es podia fer un estudi dirigit a l'hospital" a les persones que els seus doctors i doctores poguessin sospitar que es tractava d'aquest gen.

Únete al canal de WhatsApp de la SER

La Irene Valenzuela, pediatra i metgessa adjunta a la unitat de genètica clínica de Vall d'Hebron, va identificar una setantena de casos que podrien tenir aquesta afectació i n'han acabat diagnosticant onze, un número molt elevat per ells: "El 50% dels pacients no tenen resposta, d'aquest 50%, arribar a onze, és un número molt important".

Sobre aquest gen, que fins ara no s'havia detectat, Codina ha explicat que és un "gen no codificant", és a dir, que no és dels que "dona instruccions per formar proteïnes", com la majoria. El que li passa és que té una seqüència molt repetitiva, "moltes T seguides", la qual cosa fa que quan les cèl·lules hagin de "copiar material genètic, es descompten de T" i així apareix la discapacitat. El que no se sap encara és per què es descompten. També se sap, ha explicat la doctora Valenzuela, és que no és hereditari, és a dir, que "apareixen per primera vegada a la persona afectada" i no es troben en els pares.

Compartir

Tant a l'Anna com a la Carol i altres famílies amb fills diagnosticats amb RNU4-2, se'ls ha obert un món nou. A partir del diagnòstic, des de l'hospital els van donar la possibilitat d'estar en contacte amb famílies en la mateixa situació i, les que van voler, van fer un grup de WhatsApp i una videotrucada: "Un dels pares va dir que era com tenir una nova família", ha destacat l'Anna. I així se senten, perquè han viscut la mateixa incertesa i angoixa fins a conèixer el diagnòstic. Ara, a finals de mes, es trobaran amb la resta del grup per seguir compartint i descobrint-se.