Médicos e investigadores reclaman a Sanidad más agilidad para aprobar terapias génicas para enfermedades raras

En febrero del año pasado, la empresa Vertex Pharmaceuticals Incorporated anunció que la Comisión Europea les había concedido autorización de comercialización para Casgevy , una terapia de edición génica con CRISPR. Según la propia compañía, el tratamiento "está aprobado para pacientes a partir de los 12 años con enfermedad de células falciformes (ECF) grave o para el tratamiento de la beta talasemia dependiente de transfusiones". La noticia fue recibida como una gran esperanza para las más de 1200 familias que en España tiene alguna de estas enfermedades calificadas como raras.

La beta talasemia, por ejemplo, afecta a la producción de nuestro cuerpo de hemoglobina y provoca anemia a los enfermos que la sufren. Todas las investigaciones realizadas apuntan a mutaciones en el gen HBB, que codifica la beta-globina, causan beta talasemia. Ya se han descrito más de 300 mutaciones en el gen, cuyo tipo y localización determinan la severidad de la enfermedad.

El único tratamiento curativo que se conocía, hasta hace poco, para la beta talasemia era el trasplante con células madre hematopoyéticas. Sin embargo, tenía -y tiene- una gran dificultad: casi nunca hay donantes que sean compatibles con el paciente. Por eso. el medicamento que anunció la farmacéutica Vertex, y que aprobó Europa, era una solución tan importante. Evita el trasplante y se centra en La terapia genética o génica, un campo médico que se centra en "la modificación genética de células para producir un efecto terapéutico o el tratamiento de enfermedades mediante la reparación o reconstrucción de material genético defectuoso".

Lo que hace Casgevy es "editar las células madre sanguíneas del propio paciente". Utilizando "tijeras moleculares", "hace cortes precisos, agregar, eliminar o alternar material genético" en la zona específica del genoma de las células que soluciona el problema.

El problema es que en España todavía no puede aplicarse.

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La razón es que todavía no se ha aprobado por parte de la comisión de farmacia del Ministerio de Sanidad. No porque el ministerio no quiera. No se trata de eso. Es simplemente porque el procedimiento es así: La unión europea lo aprueba (a través de la Agencia europea del medicamento) y luego el tema cae en esa comisión. Allí hay que negociar -a veces durante meses o incluso años- con la farmacéutica un precio. Y aquí viene el problema: es carísimo. En Estados Unidos cuesta un tratamiento 2 millones y medio de euros.

Nos cuenta el problema el prestigioso investigador en genética Lluis Montoliu. Charlamos telefónicamente con él mientras investiga en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) el futuro de la edición genética para curar enfermedades. En su blog, explica muy claramente toda la investigación que ha tenido que suceder para llegar a este fármaco y lo hace en un artículo con un título muy elocuente: "Desde las salinas de Santa Pola a Casgevy". Por eso, asegura, "es perfectamente comprensible que si tu eres un padre cuyo hijo tenga esa enfermedad, y escuchas la noticia en la radio, te vayas a tu hospital a que le pongan el tratamiento". Por eso hace este razonamiento, "es necesario que Sanidad agilice el procedimiento". Y añade: Si Europa ya ha dado el salto adelante, si en Alemania ya se ha aceptado de manera rápida, es "incomprensible que en España no lo hagamos hecho".

Montoliu se dedica a la investigación pero son muchos los médicos que hacen la misma reclamación. Y no solo para estos tratamientos. También hay un problema con algunos tratamientos oncológicos que están "paralizados" por la burocracia. "Es un clamor entre los médicos", dice, "sobre todo en el caso de pacientes niños a los que, desgraciadamente, no les queda mucho tiempo".