Descubren que las personas que tienen duplicado el gen APOE4 tienen mayor predisposición a sufrir alzhéimer
El hallazgo, del Institut de Recerca Sant Pau, en Cataluña, pone a los científicos en el camino de detectar y prevenir una enfermedad que estima que sufren unas 800.000 personas solo en España
Una persona mayor agarrada al andador / sanjagrujic
Nuestros genes nos pueden "avisar" del riesgo de alzhéimer a lo largo de nuestra vida. La ciencia esta avanzando en la dirección de encontrar, un día, la cura a esta terrible enfermedad. Sin embargo, antes tenemos que entender por qué se produce y -sobre todo- si hay personas que la desarrollan porque están predeterminados genéticamente a sufrirla con la edad.
Si somos optimistas, podemos decir que esta investigación del Área de Enfermedades Neurológicas, Neurociencia y Salud Mental del Instituto de Investigación Sant Pau, en Cataluña, nos acerca al momento en que venzamos al alzhéimer . Ha descubierto la raíz de una de sus posibles predisposiciones genéticas.
El equipo del doctor Juan Fortea, director de la Unidad de Memoria del hospital, ha descubierto que más del 95% de los individuos mayores de 65 años que tienen dos copias de un gen - el APOE4- muestran "características biológicas de la patología del alzhéimer en el cerebro o biomarcadores de esta enfermedad en el líquido cefalorraquídeo". Es decir, que tener este gen duplicado, puede ser una señal de alerta para saber que desarrollarás, con la edad, la enfermedad.
El estudio lo publica Nature Medicine y añade otra conclusión muy importante: los individuos con el APOE4 duplicado "también desarrollan la enfermedad antes" si se les compara con personas que tienen otras variantes del gen APOE.
El gen APOE4 es un viejo conocido de los investigadores
Hace 30 años que sabemos de su existencia y también que estaba asociado con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de alzhéimer. La relevancia del descubrimiento está en la estadística: si prácticamente todos los individuos con este gen duplicado desarrollan la biología de la enfermedad de alzhéimer, nos tenemos que poner en guardia porque se calcula que entre un 2 y un 3% de la población lo tienen duplicado.
Según ha explicado el doctor Fortea, "tener dos copias del APOE4 podría representar una nueva forma genética de la enfermedad de alzhéimer". Es decir, que la variante genética del gen APOE4 no solo es un factor de riesgo para la enfermedad de alzhéimer, como se pensaba anteriormente, sino que también podría representar una forma genética distinta de la enfermedad . Estamos ante un cambio drástico en la forma en la que entendemos la enfermedad.
Cómo se ha hecho la investigación
Los investigadores evaluaron los cambios clínicos, patológicos y en biomarcadores en personas con el gen APOE4 duplicado para determinar su riesgo de desarrollar la enfermedad de alzhéimer.
Utilizaron datos de 3.297 donantes de cerebro, incluidas 273 que están en el Centro Nacional de Coordinación de alzhéimer que está en Estados Unidos. A la vez, usaron datos clínicos y de biomarcadores de 10.000 pacientes en cinco grandes cohortes de Europa y Estados Unidos.
Los resultados señalan que "prácticamente todos" los individuos con APOE4 duplicado mostraron patología de alzhéimer y tenían niveles más altos de biomarcadores asociados a la enfermedad a los 55 años en comparación con los individuos con otra variante del gen, el APOE3.
A los 65 años, el dato era todavía más alto: más del 95% "mostraban niveles anormales en amiloide en el líquido cefalorraquídeo". Esto es clave porque es una característica patológica temprana en la enfermedad de alzhéimer. A esa edad, el 75% de los sujetos con este gen duplicado tenían gammagrafías amiloides positivas.
Para qué servirá
Todavía es muy pronto pero estamos en el camino de poder crear "estrategias de prevención individualizadas, ensayos clínicos y enfoques de tratamiento dirigidos para esta población específica con el gen mutado", dicen los autores.
El doctor Alberto Lleó, investigador del Grupo de Neurobiología del instituto dice que habrá que reforzar las estrategias preventivas específicas para esta población. Por su parte, el investigador Víctor Montal, que participó activamente en este estudio durante su estancia en Sant Pau y que ahora estudia la estructura molecular del gen APOE en el Barcelona Supercomputing Center, ha dicho que "los hallazgos ponen de manifiesto la importancia de monitorizar a estas personas con el gen duplicado desde edades tempranas para poder realizar intervenciones preventivas".
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Javier Ruiz Martínez
Redactor de temas de sociedad, ciencia e innovación en la SER. Trabajo en el mejor trabajo del mundo:...
