¿Por qué perdimos la cola los humanos? Un estudio revela a qué se debió el cambio en nuestros antepasados

"Es sorprendente que un cambio anatómico tan grande pueda ser causado por un cambio genético tan pequeño", señala en declaraciones a la SER, el investigador Itai Yanai, uno de los autores de este estudio publicado en Nature.

La pérdida de la cola —habitual en la mayoría de los mamíferos— es uno de los cambios corporales más característicos que le han ocurrido a nuestro linaje evolutivo. Sabemos que ocurrió hace unos 25 millones de años, sin embargo, el mecanismo genético que provocó ese cambio en los homínidos era, hasta ahora, desconocido.

Ahora, un equipo formado por tres científicos —el citado Itai Yanai de la Langone Health, de Nueva York; Miriam Konkel, de la Universidad de Clemson y Emily Casanova, de la Universidad de Loyola, en Nueva Orleans— han escaneado los 140 genes relacionados con el desarrollo de la cola de los vertebrados. Querían entender qué cambios habían impulsado nuestra evolución hacia la pérdida de la cola, incluso cuando sirvió, durante miles de años como elemento clave en los movimientos de muchos homínidos.

"La idea clave de nuestro artículo es que, por primera vez, proponemos un escenario plausible para el mecanismo genético que condujo a la pérdida de la cola en nuestros antepasados", dice Yanai.

Su estudio, publicado en Nature, sugiere que la culpable es la entrada de una secuencia Alu en el gen TBXT, que es el que se asocia con el desarrollo de la cola en animales con este apéndice. "Identificamos", dice Yanai, "un cambio en el gen TBXT que juega un papel crítico durante el desarrollo embrionario"

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Una secuencia Alu es un fragmento de ADN, con 300 pares de bases, que se encuentra en varios puntos del genoma de los primates. Las primeras secuencias de este tipo se identificaron mediante la endonucleasa Alu, y por eso se quedaron con este nombre. La aparición de las secuencias Alu se sitúa hace 65 millones de años, coincidiendo con el origen y expansión de los primates.

La entrada de esa secuencia Alu en el gen es la clave. "Demostramos que, su proximidad a otro elemento Alu, conduce a la creación de una proteina, que generalmente, actúa en el desarrollo de la cola", señala el experto.

"Cuando hicimos una mutación similar en un ratón, perdía su cola"

Para probar esta teoría, los científicos generaron modelos de ratón con diferentes formas del gen Tbxt. Los que incluían una secuencia Alu en este gen no tenían cola o tenían una cola acortada.

Además, descubrieron que algunos de estos ratones a los que se había modificado en TBXT podían desarrollar defectos del tubo neural. "Vimos en algunos de los ratones que perdieron la cola desarrollaban los mismos problemas que los humanos que tienen espina bífida", señala el investigador. Esto sugiere, añade, "que la presión evolutiva para perder la cola fue tan grande -ya no hacía falta cuando vivíamos en el suelo- que el cerrarla con una sola mutación puede habernos llevado a los defectos (enfermedades) que observamos".

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En humanos, los fallos o defectos en el tubo neural son defectos congénitos del cerebro, la columna vertebral y la médula espinal que se producen en el primer mes de embarazo, muchas veces antes que la mujer sepa que está embarazada y que causan espina bífida y anencefalia. Ocurren en 1 de cada 1.000 humanos recién nacidos.

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Los autores sugieren que la pérdida de cola en nuestra evolución, asociada a cambios en este gen, puede haber llevado, miles de años después, "a una mayor probabilidad de defectos del tubo neural en humanos y simios". Nos quedamos sin cola y eso nos dejó, como herencia genética, algunos problemas de salud grave que continúan afectando a los humanos en la actualidad.