Identifican por primera vez una variante genética vinculada a la progresión rápida de la esclerosis múltiple que abre la puerta a nuevos tratamientos

Madrid

Un nuevo descubrimiento científico abre nuevas esperanzas en el tratamiento de la esclerosis múltiple. El estudio, realizado por más de 70 instituciones que han estado dirigidas por la Universidad de California, en San Francisco, y la Universidad de Cambridge, ha descubierto la primera variante genética asociada a la progresión rápida de esta grave y misteriosa enfermedad.

La esclerosis múltiple es una enfermedad neurodegenerativa que afecta especialmente a los jóvenes: la mayoría de los casos aparecen entre 20 y 40 años de edad. Según la Federación Internacional de Esclerosis Múltiple, que ha estudiado la incidencia de la enfermedad en 115 países, la enfermedad afecta ya a más de 2,8 millones de personas en todo el mundo.

Esta enfermedad se produce porque el sistema inmunitario ataca por error al cerebro y la médula espinal, lo que provoca brotes de síntomas conocidos como recaídas y una degeneración a largo plazo, que es lo que se conoce como la progresión de la enfermedad.

Hasta la fecha se han desarrollado tratamientos efectivos contra las recaídas, pero aún no se han elaborado fármacos que puedan bloquear la progresión rápida de la esclerosis.

¿Qué descubre este nuevo estudio?

En el estudio, que publica la revista Nature, han participado más de 22.000 pacientes. Tras examinar más de 7 millones de variantes genéticas, los científicos han hallado una variante que estaba asociada a la progresión rápida de la enfermedad, y que se encontraba entre dos genes, DYSF y ZNF638, que nunca habían sido relacionados con la esclerosis múltiple.

Uno de los coautores del estudio, perteneciente a la Universidad de Cambridge, Stephen Sawcer, ha explicado que "comprender cómo la variante ejerce sus efectos sobre la gravedad de la esclerosis múltiple allanará el camino hacia una nueva generación de tratamientos que puedan prevenir la progresión de la enfermedad". Los datos de los pacientes estudiados también sugieren que el nivel educativo tiene un papel protector frente a esta enfermedad mientras que fumar perjudica: ““Hemos visto que, en promedio, cada año extra de estudios reduce la gravedad unos 0,05 puntos, en una escala del 0 al 10, lo que equivale a un 0,5%”, señala Sawcer.

El trabajo incluye datos de pacientes de Europa, Australia, Estados Unidos y Canadá