FEDER defiende la figura de la Enfermera Escolar en las aulas para una educación inclusiva y más investigación para las enfermedades raras

Murcia

Actualmente, el tiempo medio para diagnosticar a una persona con una enfermedad rara es de seis años en nuestro país, y el objetivo pasa por intentar lograr ese diagnóstico en menos de un año. Para ello, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, Juan Carrión, ha defendido la necesidad de invertir más en investigación, ya que actualmente solo se destina el 1,4% del PIB nacional a este concepto. Actualmente, solo el 20% de las enfermedades raras que se conocen se están investigando.

La creación en nuestro país de la especialidad de Genética Médica y de Laboratorio y la apuesta por la medicina genética personalizada son objetivos fundamentales para el diagnóstico precoz.

El acceso en equidad a los medicamentos huérfanos es otro de los asuntos en los que se debe trabajar ya que de los 178 que hay en Europa, solo 78 están autorizados en nuestro país. Esto conlleva que solo el 6% de las enfermedades raras dispongan de un tratamiento.

Juan Carrión también ha insistido en la importancia de facilitar una educación inclusiva en los centros educativos y, para ello, ha defendido la figura de la enfermera escolar.

El presidente de FEDER también ha lamentado que, según la comunidad autónoma de la que se trate haya cribados distintos de enfermedades en lo que se conoce como 'prueba del talón', en el cribado neonatal. Según FEDER, en la Región de Murcia hay 112.410 personas diagnosticadas con algunas de las 6.313 enfermedades raras que hay identificadas.

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El 70 por ciento de las enfermedades raras se presentan antes de los dos años y el 90 por ciento en la infancia, por lo que la detección precoz es esencial para un tratamiento adecuado desde las primeras etapas de estas patologías.