En busca de financiación para la SLC6A1
La SLC6A1 es una enfermedad rara que solo la padecen siete personas en España. Hugo es un niño de cinco años, vecino de Ermua que nació con ella.
Una carpa instalada en Ermua para dar a conocer la enfermedad SLC6A1 / Cadena SER
Eibar
Este sábado se celebra una exposición canina en el Frontón Arizmendi de Ermua a las 10:00 con el objetivo de recaudar fondos para una enfermedad rara: la SLC6A1. Hugo es un niño de cinco años, vecino del municipio que tiene la enfermedad.
Esta enfermedad entra dentro del cajón de las conocidas como “enfermedades raras” al padecerla únicamente siete personas en España. Por ello, se formó SLC6A1Spain, Asociación Española de Familiares y Afectados por la Encefalopatía Epiléptica y del Desarrollo asociadas al gen. Esta encefalopatía se debe a una mutación del gen SLC6A1, encargado de producir la proteína GAT-1 y al no generarlo correctamente, el niño se encuentra ante ataques epilépticos, alteraciones del comportamiento y rasgos del trastorno del espectro autista, entre otros síntomas.
La madre del menor, Laura Díaz apunta que aún “no se ha encontrado una cura” ante esta enfermedad y que se están realizando “pruebas de reemplazo del gen mutado”. Con el motivo de visibilizar y divulgar esta enfermedad, mañana tendrá lugar una exposición canina de belleza, en colaboración con el Ayuntamiento de Ermua para recaudar fondos.
Una exposición canina para recaudar fondos
El precio de la entrada al certamen cuesta dos euros -cinco si se adquiere en taquilla- que irán íntegramente destinados a favor de SLC6A1-Spain y el pecio de la inscripción del can variará según la edad y la raza:
- Clase jóvenes, abierta, veteranos y cachorros: 25€
- Razas españolas: - 50%
- Cachorros: - 50%
- A partir del cuarto perro: - 50%
- Grupos de cría y parejas: gratis
Las inscripciones se pueden realizar a través del 633 293 354 o de la página web www.federacionasociacionescaninas.org y el dinero habrá que ingresarlo en el número de cuenta ES37 2103 7089 0300 3002 5043, la cual tendrá también la opción de donar cuanto se desee a la asociación de familias y pacientes afectados por el gen SLC6A1Spain.
Para más información del evento o de la enfermedad se puede contactar con la asociación a través del correo slc6a1.spain@gmail.com
