El hospital de Jaén avanza en la detección de patologías de riñón
La Unidad de Genética Clínica del Hospital Universitario de Jaén ha beneficiado a más de cien pacientes desde su puesta en marcha a los que ha podido detectar patologías hereditarias
La investigación se ha desarrollado durante dos años para la mejora de pacientes con problemas de riñón / Junta de Andalucía
Jaén
El hospital de Jaén avanza en la detección de patologías de riñón. La Unidad de Genética Clínica del Hospital Universitario de Jaén, en coordinación con servicios del centro sanitario como nefrología, ha beneficiado a más de cien pacientes desde su puesta en marcha a los que ha podido detectar patologías hereditarias. El responsable de la Unidad de Genética Clínica es Antonio Martínez, quien asegura que "estos avances han permitido que familias que durante generaciones han requerido de diálisis para sobrevivir, debido a una pequeña pérdida de material genético en el cromosoma 16, puedan conocer el origen de esta enfermedad, y poder actuar sobre ello".
Han sido dos años de trabajo en los que los especialistas Francisco Borrego y Enoc Merino, junto al doctor Martínez Cañamero, han abordado “la pérdida de la función del gen PKD1 en una familia de la provincia, responsable del síndrome de Poliquistosis Renal mediante la interpretación de una técnica innovadora llamada Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification”. Esta técnica ha conseguido detectar esa disfunción.
"Realmente no existe ninguna mutación, como sería lo esperado en la enfermedad, sino una pequeña pérdida de material genético, pequeña pérdida, pero suficiente para provocar un cuadro que provoca quistes en los riñones, que se heredan de padres a hijos en el caso familiar citado, y terminan produciendo insuficiencia renal crónica y requiriendo de diálisis para sobrevivir", ha dicho el responsable de la Unidad de Genética Clínica es Antonio Martínez.
Cuando se detecta una patología posiblemente hereditaria, se realiza un árbol familiar y se toma una decisión sobre qué miembros requieren la realización de pruebas genéticas. “Además, todos los familiares reciben información que debe corroborarse que es entendida y, sobre todo, que consientan libremente para someterse a los estudios específicos. Esto hace que, cada día, en más familias se identifiquen alteraciones genéticas que se heredan durante generaciones y que, identificándolas, seamos capaces de evitar que se transmitan a sus descendientes".
