Malalties Minoritàries: Més recursos més investigació
Això és el que han reclamat als nostres estudis tres persones que conviuen en primera persona o a través dels seus fills amb un malaltia rara. Avui 28 de febrer n'és el dia Mundial i al Soroll Camp de Tarragona hem volgut conèixer de primera mà com és viu i conviu amb una malaltia rara.
Natàlia Loose, Ma Carmen i Xavier Nogués / Jordi Cartañá
Tarragona
A Catalunya són 400.000 les persones que tenen una malaltia minoritària. A Europa 300 milions. I a dia d’avui hi ha fins a 7.000 malalties rares (úniques) diferents.
Als nostres estudis el Xavier Nogués que té Osteogènesi imperfecta, popularment coneguda com “ossos de vidre”. També la Natalia Loose mare del Max que pateix Neurofibromatosi Tipus 1 i la Mª Carmen mare de la Marta que pateix una acumulació de ferro al cervell el NAHC.
Tots tres coincideixen en que calen més recursos en la investigació perquè aquestes malalties rauen en errors de cromosomes i també més recurso pel tractament de les persones que les pateixen. La majoria de malalties tenen un tractament que aspira a pal.liar els efectes i que acostuma a ser de per vida. L’objectiu és que aquestes persones puguin ser el màxim d’autònomes possibles i pateixin el mínim possible. Cosa difícil perquè algunes d’aquestes malalties comporten laxitud o distròfia muscular, tota mena de tumoracions, benignes, malignes... I provoquen altres afeccions colaterals com pèrdua de visió, dificultat respiratòria, problemes de motricitat. Ara bé cada persona és un món i la malaltia incideix de maneres molt diverses.
