El síndrome 'X Frágil' a estudio y debate
El segundo Congreso Nacional X Frágil abordará este fin de semana las nuevas líneas de investigación y los últimos avances en terapias para mejorar la calidad de vida de los afectados por esta patología
Foto: d'genes
Murcia
El II Congreso Nacional X Frágil, que reúne a expertos y familiares para dar a conocer los últimos avances en terapias, se celebra este fin de semana en Molina de Segura para abordar el trabajo investigador y los últimos estudios sobre esta enfermedad rara.
La directora general de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano, María Teresa Martínez, inauguró este encuentro, donde recordó que los primeros siete grupos de trabajo del Plan Regional de Enfermedades Raras, cuya elaboración se coordina desde la Consejería de Sanidad, ya han formulado sus propuestas, concretadas en 75 objetivos específicos que deberían desarrollarse a través de más de 250 actividades.
El síndrome X Frágil es una de las enfermedades raras con mayor prevalencia en la Región de Murcia, con alrededor de 300 personas diagnosticadas.
Bajo el lema 'Síndrome X Frágil. Si ves mis capacidades no tengo límites', más de 200 personas, entre profesionales y familiares, se dan cita este fin de semana en el Museo del Enclave de la Muralla de Molina de Segura para conocer de primera mano el trabajo investigador y los estudios científicos sobre esta enfermedad.
Entre otros expertos, participan en este encuentro las doctoras María Isabel Tejada Mínguez, del servicio de Genética del hospital universitario Cruces de Barakaldo, y Rosario Domingo Jiménez, médico jefe de la sección de Neuropediatría del hospital universitario Virgen de la Arrixaca, junto con Yolanda de Diego Otero, del hospital regional universitario de Málaga.
En las sesiones también se abordará el tratamiento de la enfermedad desde el punto de vista psicológico y la labor de los logopedas en el abordaje del síndrome.
Síndrome X frágil
El síndrome X frágil es una enfermedad genética que causa problemas de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental. Es la forma hereditaria más común de retraso mental en hombres y una de las más importantes en mujeres.
Los individuos con esta enfermedad suelen presentar ansiedad y conducta hiperactiva como inquietud, exceso de movimientos físicos o acciones impulsivas. También pueden presentar trastorno por déficit de atención que consiste en el deterioro de la capacidad para mantener la atención, y la dificultad para concentrarse en ciertas tareas.
Se estima que un tercio de los varones con síndrome de X frágil tienen autismo o conductas autistas, como agitar las manos o morderlas, que afectan a la comunicación y la interacción social.
Enfermedades raras
En 2009 se puso en marcha el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras (SIER), uno de los pioneros en España, para prestar la mejor atención a las más de 85.000 personas que sufren alguna enfermedad rara en la Región.
Por otra parte, destaca la línea prioritaria de investigación en enfermedades raras que se está llevando a cabo desde la Consejería de Sanidad dentro de la Estrategia Regional de Investigación Biosanitaria y que se enmarcará en el Plan de Ciencia y Tecnología e Innovación.
Juanjo Asensio
Matinal Hoy por hoy en la Región de Murcia.
