Describen nuevo síndrome de discapacidad intelectual

Valencia

Se trata de un trabajo de investigación que está coordinado por el Cold Spring Harbor Laboratory de Nueva York. El trabajo ha sido desarrollado por médicos e investigadores en nueve estados de EEUU y de otros ocho países de todo el mundo, entre ellos España, con el Instituto de Investigación La FE. El objetivo del trabajo  es documentar y describir detalladamente un nuevo síndrome genético que afecta tan solo a varones y que provoca discapacidad intelectual y malformaciones físicas graves. El poder de las redes sociales y las herramientas de internet han permitido el contacto y el trabajo colaborativo de todos estos investigadores.

Según ha explicado a la Cadena SER el director del grupo valenciano, Francisco Martínez Castellano " este síndrome, extremadamente raro y que aún carece de nombre, provoca retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, generalmente graves". La importancia de este nuevo síndrome  no es por el número de personas afectadas " porque entra dentro de las llamadas enfermedades raras, incluso se podría considerar una enfermedad ultra rara". La gran ventaja, según el científico Francisco Martínez, es que se abre una puerta: "hasta ahora, una variante, una mutación de este gen no se sabía que es lo que podía causar. Tras el trabajo,  con la información reunida con científicos de todo el mundo, se dispone de un material fundamental para cualquier genetista que encuentre una variante de este gen"

El grupo de Genética del IIS La Fe, al igual que el resto de grupos participantes en el estudio, aporta sus resultados de secuenciación de nueva generación, que permite llevar a cabo exploraciones del genoma en aquellos niños en los que se observa retraso en el desarrollo. Un aspecto clave,   “es la gran similitud clínica que presentan todos los pacientes con mutaciones en este gen, a pesar de que en cada familia la mutación concreta es única y diferente al resto. No hay que olvidar que existen muchas causas posibles, ya que hay un gran número de genes que juegan un papel crítico en el desarrollo, y que no todas las variantes genéticas tienen la misma relevancia”

En el caso de las mujeres " se libran de este síndrome" porque tienen dos copias del cromosoma X, lo que significa que tienen una “copia de seguridad” si un gen, en uno de sus dos cromosomas X fuera defectuoso.