Congrés de Malalties Metabòliques Hereditàries
Es calcula que hi ha al volant de 700 malalties rares identificades i que afecten a un de cada 1.500 nounats. El congrés reuneix a la capital catalana més de 2.500 especialistes de tot el món fins divendres
(iciem2013.com)
Un equip d'investigadors catalans ha descobert una de les nou malalties metabòliques hereditàries noves que es presentaran a la comunitat científica en el marc d'un congrés mundial que avui comença a Barcelona.
És el primer cop que aquest congrés es fa a Espanya, i la segona vegada que es reuneix a Europa. 2.500 especialistes pertanyents a cinc societats mèdiques internacionals es roben per posar en comú els avenços en la investigació i el tractament de les malalties metabòliques hereditàries, que tenen el seu origen en una alteració de l'ADN que genera malalties.
Más información
Entre les novetats que es presenten al congrés hi ha la presentació de nou malalties rares que s'han pogut treure del calaix de sastre on hi ha les afeccions que no se sap què són. D'aquestes, una ha estat identificada per un equip d'investigadors catalans de l'Hospital Clínic a partir de l'estudi genètic de les mostres d'una nena que va morir fa cinc anys als nou dies de vida, després de presentar símptomes als dos dies de vida.
Cada una de les més de 700 malalties metabòliques hereditàries té símptomes i tractaments diferents. algunes, de fet, encara no tenen cap tractament, més enllà de poder certificar l'origen de la malaltia i la descripció dels seus símptomes.
El Congrés mundial comença avui al Palau de Congressos de Barcelona i durarà fins divendres.
