Día Mundial de las Enfermedades Raras: la vital importancia de un diagnóstico precoz

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008. Por esta razón, se escogió el último día de este mes, tratando de asociar esta rareza, con la enfermedad. El objetivo de la conmemoración, es concienciar y ayudar a este colectivo, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.

El mes de febrero tiene una característica particular y es que, dependiendo del año en el que estemos, el mismo puede ser bisiesto o no. En consecuencia, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se podrá celebrar el 28 o 29 de febrero.

¿Cuántas personas padecen una enfermedad rara?

Una enfermedad rara es aquella patología que padece muy poca gente, aproximadamente 2 de cada 10.000 habitantes. En España, 3 millones de personas las sufren. El principal problema de esta enfermedad es su diagnóstico, que suele ser tardío, entre los 2 y 5 años, en algunos casos puede tardar hasta 10 años. A causa de esta tardanza, el paciente no recibe el tratamiento adecuado u oportuno, hecho que acrecienta el avance de la enfermedad y puede llegar a provocar consecuencias irreversibles.

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La importancia de un diagnóstico precoz

Un diagnóstico precoz es vital para salvar a una persona que padece cualquier tipo de enfermedad de este índole. Pese a no haber tratamiento en la mayoría de casos, siempre hay opciones para realizar una terapía que frene la enfermedad y mejore la calidad de vida de estas personas. La presidenta de la Asociación de Enfermedades Minoritarias de la Comunidad Valenciana (ASEMI), Bárbara Congost, ha explicado en "Hoy por Hoy" la labor de este tipo de asociaciones: "Atendemos a las familias a nivel social, emocional y sanitario, proporcionándoles todos los servicios de atención directa necesarios para mejorar la calidad de vida de los pacientes".

"La especialidad de genética no existe en España, un problema que afecta directamente a este tipo de pacientes. Necesitamos un "director de orquesta" para conseguir diagnósticos precoces y exactos", detalla la presidenta de ASEMI. La gran mayoría de enfermedades raras "dan la cara" antes de los dos años. No obstante, hay algunas patologías que se diagnostican en adultos. "Un socio empezó a tener síntomas con 42 años, tienes una vida normal que, en cuestión de poco tiempo, se ve truncada", explica Bárbara Congost.

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Síntomas variados e impredecibles

La sintomatología de cada enfermedad es muy diversa y variada dependiendo del paciente. En el caso de la niñez, la presidenta de ASEMI explica que: "los padres y madres tenemos un sexto sentido para darnos cuenta de que nuestro hijo o hija tiene un problema. Si padece una enfermedad rara, empieza un periplo para tratar de conseguir un diagnóstico correcto de lo que sucede mediante diversas pruebas y consultas".

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En este tipo de patologías es fundamental conseguir un diagnóstico precoz. El mismo se consigue mediante el cribado neonatal. "En la Comunitat Valenciana estamos a la cola en este ámbito, son 10 las patologías que se valoran en este análisis de sangre que se realiza a todos los recién nacidos. No obstante, hay otras comunidades autónomas que tienen más de 40 enfermedades", comenta Congost. En muchos casos, "tener" la suerte de conseguir un médico con un alto conocimiento en enfermedades raras, puede ayudar exponencialmente a conseguir un resultado claro y conciso. "Es muy duro para un paciente que te diagnostiquen una enfermedad rara y, para la familia, especialmente en los más jóvenes, un golpe muy duro", explica Congost.

La investigación de las enfermedades raras

En los últimos años, los avances y novedades en la investigación de las enfermedades raras son una realidad. Hay patologías en las que se han conseguido uno o más tratamientos. No obstante, faltan muchos recursos económicos en la investigación, en consecuencia, el avance es muy lento. Hay programas de investigación financiados por las propias familias y asociaciones de pacientes que recaudan fondos para patrocinar el estudio de las enfermedades minoritarias. Además, se suelen estudiar con más detenimiento los casos con un mayor número de personas afectadas.