Primer nadó diagnosticat a Catalunya d'una malaltia rara mortal acabada d'incorporar a la prova del taló
La detecció precoç gràcies a aquest cribratge ha permès salvar la vida del nen
Prova del taló a un nounat / SJD
Barcelona
La malaltia es diu hiperplàsia suprarenal congènita (HSC), és genètica i minoritària (es dona un cas de cada 10.000-20.000 nounats vius) i fa que el cos no produeixi prou cortisol, una hormona imprescindible per viure. La seva insuficiència pot causar efectes molt greus en els infants. Habitualment es diagnostica amb l'aparició dels primers símptomes cap als vint dies de vida, quan ja hi ha risc de mort.
Just aquest juliol s’ha inclòs la detecció de la tipologia més greu d’aquesta patologia en el conjunt de malalties que s’analitzen en aquest cribratge, coordinat i finançat des de Departament de Salut. La seva inclusió a la llista de malalties que es diagnostiquen amb el programa neonatal mitjançant la prova del taló ha permès identificar aquest cas pocs dies després del naixement del nen. El petit ja està rebent tractament i, gràcies a aquesta intervenció precoç, la seva vida ja NO córre perill.
El primer cas, a l’Hospitalet
El primer nadó diagnosticat d’HSC gràcies al cribratge neonatal ha estat atès i tractat a l’Hospital Sant Joan de Déu. Es tracta d’un nen nascut a finals de juny a L'Hospitalet. La cap d’Endocrinologia, Marta Ramon Krauel, assenyala que “gràcies a la bona coordinació i rapidesa amb què han actuat les diferents institucions implicades, hem aconseguit diagnosticar i tractar aquest nen als 7 dies de vida quan l’objectiu es poder iniciar el tractament abans dels 14 dies de vida per evitar situacions de risc vital”. I afegeix que “en només una setmana, l’hospital on va néixer la criatura li va fer la prova; la va enviar al Clínic; aquest la va analitzar i confirmar que era positiu; va derivar el cas al nostre centre, vam visitar el pacient, vam confirmar de manera definitiva el diagnòstic i el vam començar a tractar”.
El nen rep un tractament amb hidrocortisona, fludrocortisona i sal. La doctora Marta Ramon destaca la importància de diagnosticar i tractar de manera precoç aquests infants. “En el cas dels infants, si no es fa un cribratge, l’equip de pediatria no té manera de diagnosticar la malaltia fins que es manifesten els primers símptomes, cap a les tres setmanes de vida, en què es manifesten amb una crisi adrenal, una situació tan greu que comporta fins i tot un risc vital”.
Susanna Ruiz
Periodista. Animals i llibres.
