Día de las Enfermedades Raras: "Solo podemos asumir que nos ha tocado a nosotros y pedir que se siga investigando"
La cuarta parte de los usuarios de la Asociación de Esclerosis de Ibiza padece alguna de estas patologías
Día de las Enfermedades Raras: "Solo podemos asumir que nos ha tocado a nosotros y pedir que se siga investigando"
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Ibiza
Este 28 de febrero es el Día de las Enfermedades Raras y quienes las padecen y sus familias reivindican más investigación y recursos, también en Ibiza, donde no existe una entidad que las agrupe. La mayoría son de origen neurológico, así que acuden a la Asociación de Esclerosis Múltiple, donde tratan estas patologías.
Un usuario es Francisco Mambrilla. Hace una década le diagnosticaron Síndrome Cerebeloso Tóxico Carencial. Empezó sintiendo cansancio en las piernas y ahora vive sentado en una silla de ruedas. Tiene también dificultades en el habla y para él la clave es no rendirse, ser positivo y no parar.
Los representantes de la Asociación y el usuario Francisco Mambrilla / Cadena SER
Los representantes de la Asociación y el usuario Francisco Mambrilla / Cadena SER
Más difícil lo tiene Romeo. Tiene 20 años e igual que a otro hermano que falleció con 19, le diagnosticaron Distrofia Muscular de Duchenne cuando tenía solo 3. Una enfermedad hereditaria que impide que músculos y tendones crezcan. Su padre, Romeo, confía en que se investigue y se logre dar con una cura o tratamiento.
Romeo / Cadena SER
Romeo / Cadena SER
También sufre un raro tipo de atrofia muscular Sergio. Tiene 44 años. Su vida fue normal hasta los 20 y comenzó a desarrollar Ataxia Cerebelosa, que le impide hablar y coordinar movimientos, así que es totalmente dependiente de los cuidados de su madre, Chari que, dice, lo único que han podido hacer ha sido asumirlo.
Chari, madre de Sergio / Cadena SER
Chari, madre de Sergio / Cadena SER
El 25% de los 150 usuarios de la Asociación sufre enfermedades raras y tienen a 40 personas más en lista de espera desde hace un año. Cuentan con 22 profesionales y ahora están en trámites con el Consell para concertar el servicio de promoción de la autonomía y garantizar su continuidad, como ocurre ya en Mallorca y Menorca. Prevén lograrlo en marzo. Si han concertado el Centro de Día, pero hay que actualizarlo porque tienen precios de hace 3 años.
Casi 2.000 personas padecen alguna enfermedad rara en Baleares
En Baleares hay un total de 1.937 personas, aproximadamente el 50 por ciento de hombres y el 50 por ciento de mujeres, padecen alguna enfermedad rara, según el Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Baleares que recoge en su último informe datos de 32 enfermedades minoritarias.
Según las estimaciones, en España puede haber alrededor de tres millones de personas con alguna de estas enfermedades, lo que supondría que, en las Islas, podría haber alrededor de 80.000 afectados.
Las enfermedades raras, poco frecuentes o minoritarias afectan a menos de cinco de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, su impacto en los sistemas sanitarios es muy importante, teniendo en cuenta que hay descritas entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras que pueden afectar de forma global al 7 por ciento de la población mundial.
Víctor Guerrero
Licenciado en Comunicación Audiovisual en la Universidad de Salamanca. Desde 2009 en la cadena.
