Día Mundial de las Enfermedades Raras: "Nos dimos cuenta de que a Lola le pasaba algo porque no se desarrollaba igual que su hermana melliza"

Ibiza

Más investigación y que no se deje de lado a los pacientes “poco rentables” para la industria farmacéutica. Es lo que piden este 29 de febrero las asociaciones de pacientes con enfermedades raras coincidiendo con la conmemoración de su Día Mundial.

Carmen Sánchez tiene una hija, Lola, diagnosticada de una enfermedad considerada ‘ultrarara’, la FOXP1 y ha estado en 'Hoy por Hoy para Ibiza y Formentera' para compartir su historia. Ahora Lola tiene 11 años. En casa se dieron cuenta enseguida de que algo no iba bien porque, teniendo una hermana melliza, no se desarrollaban al mismo ritmo.

Sufre retraso cognitivo, motor y del lenguaje, agravado por una discapacidad intelectual, pero el diagnóstico tardó 4 años en llegar. Su enfermedad no tiene cura y requiere de tratamiento para abordar los síntomas y por eso, Carmen pide más investigación para que se pueda actuar con antes y para ello han creado una asociación de afectados por esta dolencia, de la que hay 16 casos en España.

En la misma línea habla el neuropediatra del Área de Salud pitiusa, Luis Covarrubias, que también ha pasado por los micrófonos de Radio Ibiza SER, recuerda que los diagnósticos se demoran hasta 6 años y recuerda la importancia de agilizarlos para poder comenzar con las terapias multidisciplinares que necesite cada enfermo.

Covarrubias recuerda que hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades calificadas como raras para las que hay que seguir apostando por la investigación.

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