"De la enfermedad de Ibon sabemos lo mismo que los médicos, que es más bien poco"

Ibon cumplirá mañana siete meses de edad, pero su tamaño y su peso es el de un recién nacido, 3,100 kilogramos en la balanza hoy. En 'La ventana Euskadi' hemos entrado en su casa para hablar con su padre, que acababa de retirarle la sonda nasogátrica a través de la que le alimentan y trataba de estimular al pequeño, como le recomiendan los médicos. Hace un par de meses los especialistas del servicio de genética del hospital de Cruces diagnosticaron a Ibon de Ehlers Danols Espondilo epifisiario displasico tipo 1, un síndrome del que apenas hay documentados 34 casos en el mundo. Así, el pequeño pasó a engrosar la lista de casi 9.000 pacientes del Registro de Enfermedades raras de Osakidetza.

"Hay muy poquito publicado sobre la enfermedad: cinco o seis hojas de texto es todo lo que hay escrito sobre ella", nos cuenta. "Las hemos leído buscando en google y es también lo que han leído los médicos, así que sabemos lo mismo que saben los médicos, que es más bien poco". Con tan pocos casos es imposible hacer un pronóstico de cómo evolucionará Ibon. "Se sabe que la enfermedad no es degenerativa, que es un gran alivio. Pero del resto, lo que hacen es atender a los síntomas, que vaya cogiendo peso... Está todo el mundo muy atento a las situaciones que se van dando, porque no hay una hoja de ruta de qué pasaré en el futuro".

Los padres valoran mucho las ayudas públicas que están recibiendo. "Le van a acompañar hasta los 6 años en atención temprana, que depende de la Diputación. Son auténticos ángeles las que le hacen la estimulación, la fisioterapia. Lo mismo que los de neonatos, los genetistas, los de pediatría. Te da mucha tranquilidad saber que tienes esos servicios públicos a tu alcance. Te sientes muy arropado. Tener a mano servicios públicos de este nivel y estos ayudas te facilitan mucho las cosas. Sion ellos estaríamos jodidos y muy solos".

FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras suele ser un punto de encuentro para los afectados. Desde su directiva, Juan Sáenz pone el acento en esta conmemoración en que "hay muchísimas personas sin diagnostico y ese es uno de los graves problemas que tienen los afectados por estas enfermedades. En la campaña de este año una de las cosas que reivindicamos es que no pase tanto tiempo para tener un diagnóstico porque que se conozca la enfermedad permite que haya un tratamiento".

Ahí es fundamental la investigación. El Instituto de investigación sanitaria Biocruces, dependiente de Osakidetza, ha celebrado hoy una jornada en la que distintos investigadores han compartido su trabajo en este campo. Javier De las Heras, uno de los ponentes, dedicado a las enfermedades metabólicas hereditarias, ha contado en el programa cómo los pacientes acaban convirtiéndose en verdaderos expertos, "que saben más que los médicos y es normal porque de estas enfermedades es imposible que todos los médicos sepan". Para suplir esta carencia, De las Heras ha destacado la importancia "de que haya unidades de referencia, con expertos, que aglutinen a todos los pacientes. Eso hace que cojas más experiencia porque ves a más pacientes y que podamos trabajar en red y con quienes ven a otros pacientes" con la misma enfermedad. De las Heras ha animado a padres y madres y afectados a usar Internet para contactar con otros como ellos, algo que antes no existía. "Hay muchos pacientes como ellos. Antes estaban solos", les ha dicho, al tiempo que les ha pedido que busquen unidades de referencia "donde van a recibir el mejor tratamiento".