Talavera de la Reina

Cuando nació Lucía todo cambió. Era una niña especial, la luz que guiaría para siempre a su madre, Sonia Gutiérrez. Pensarán que todos los niños o niñas, guían el camino de sus padres, pero hay algunos que tienen una mirada diferente y guían el camino de forma muy distinta al resto. Lucía era así, y su madre lo supo desde el primer momento. Es cierto que su bebé no le dedicó una sonrisa al nacer, tampoco dormía placidamente y acurrada como cualquier otro, ella estaba siempre estirada y a menudo, atragantada.

Hace ya siete años, alguien "muy profesional", al que Sonia no duda en mencionar durante nuestra conversación, el pediatra - que ya no está- Federico Domínguez del Hospital Nuestra Señora el Prado en Talavera, le dijo: "yo sé que tú hija tiene algo, pero no sé decirte qué es".

Y ahí la madre de Lucía reafirmó lo que ya intuía: algo grave estaba pasando con su pequeña.

Lucía y el Síndrome de Charge

Lucía fue diagnosticada con cuatro años con el Síndrome de Charge. "Es un síndrome genético, con una prevalencia muy pequeña, que afecta, sobre todo, al corazón, discapacidad visual y auditiva, problemas de crecimiento, desarrollo intelectual, riñones, psicomotricidad... Afecta a muchísimos órganos, depende de cada niño o niña", nos cuenta su madre. Pero la eterna historia, no termina aquí, porque los especialistas creen que Lucía sufre otra enfermedad, aún sin diagnosticar, "estamos en la casilla de salida".

Ahora, la pequeña es una niña normal... dice su madre. "Es una princesa. Es una niña risueña, le encanta vivir, el baile, jugar, estar con otros niños. El problema de Lucia es que según va pasando el día, va perdiendo fuerzas, como si se estuviera quedando sin pilas. Es muy duro ver que pasan las horas y se agota. Tiene que ir en silla de ruedas, no puede tragar, y lo único que puede es dormir... Esa transformación la vemos todos los días y es muy duro".

"Mis metas ya no son las mismas"

Más de 30 millones de personas en el mundo padecen una enfermedad rara, 3 millones se encuentran en nuestro país y alrededor de 140.000 personas se registran en Castilla-La Mancha.

Pero no es lo mismo, padecer que sufrir. Lucía padece la enfermedad rara sí, pero la sufre todo su entorno: sus padres, sus dos hermanas y escuderas, sus abuelos... "Lucía me cambió la vida, ahora lo veo todo diferente. Mis metas no son las mismas, mi vida ya no es la misma. Pero nos ha cambiado para bien. Nuestra filosofía es el día a día y ser feliz".

"Nuestra filosofía es el día a día y ser feliz"

Vivir el día a día y ser feliz es la filosofía de vida de la familia de Lucía, pero también de la de Miguel Ángel. El talaverano, de 50 años, padece una enfermedad rara desde que tiene 35, pero aún no sabe cuál.

Los síntomas, hoy, llevan a los profesionales a pensar que sufre paraparesia hespástica, "pero no está confirmado. Es una enfermedad degenerativa, que te afecta, sobre todo, a los miembros superiores e inferiores. Debilidad muscular, rigidez en las piernas y miembros superiores", nos cuenta Miguel Ángel.

La enfermedad se fue pronunciado poco a poco hasta que se vió perdido, "es muy duro para ti, para tú familia, para el entorno. Te ves perdido, te encuentras solo - aunque no lo estás -, gracias a que encontré la asociación ASEM-CLM que fue quien me encaminó". De hecho, en la actualidad, es el tesorero de esta asociación.

Se define como una persona muy optimista, asegura que intenta hacer su vida con alegría, que siempre le veremos con una sonrisa, en el teatro, en el bar con sus amigos, en el cine... Pero no lo es cuando le preguntamos si tiene esperanza en la investigación porque nos responde así: "soy optimista, pero el problema es la actitud de los políticos y de la sociedad en general. Me gustaría decir que dentro de 20 años estaremos mejor, pero no lo veo, porque desde que conozco el mundo de las enfermedades raras, la investigación ha cambiado muy poquito".

Tener una enfermedad rara es una hipoteca para toda la vida

El dinero, no es una actitud. Se tiene o no se tiene y una persona que padezca una enfermedad rara sin gozar del dinero suficiente para suplir todas sus necesidades, está condenada a tener una peor calidad de vida que otra persona.

Miguel Ángel nos cuenta que las ayudas llegan, pero no son suficientes "te llegan a cubrir el 30/40% de los gastos que tienes". Él tuvo que adaptar su vivienda, el portal, comprar un coche de grandes dimensiones - además adaptado -, la silla ligera que no entra en la Seguridad Social, los gastos de las terapias y un largo etcétera. Como comprenderán, el apoyo económico es una de las reividincaciones históricas.

Para la mamá de Lucía, tener una enfermedad rara es tener una "hipoteca para toda la vida". Ella, no puede trabajar porque tiene que dedicar el día completo al cuidado de su hija pequeña, y su marido, está de baja por depresión.

"ASEM C-LM quiere estar dentro de la ruta asistencial"

Desde Asem C-LM luchan para que todas las reivindicaciones se cumplan con el único propósito de cuidar a todo aquel que sufra una enfermedad rara, también a su familia. "Lo primero que recibe la gente que se acerca a la asociación es un abrazo. Saber que ya no le vamos a soltar, que estamos ahí, en su día a día. Nos hacemos falta los unos a los otros para poder mejorar. ASEM no tiene horarios, estamos siempre", dice Begoña Martín Bielsa, presidenta de la asociación.

Le digo que elija una reivindicación: entrar dentro de la ruta asistencial, me responde y justifica... "Nuestro propósito es cuidar de las personas, estamos en el mismo barco, hemos llegado a ASEM C-LM por una cosa u otra. Somo más que una asociación, somos profesionales y damos recursos muy importantes. La administración se tiene que dar cuenta que nosotros deberíamos estar dentro de la ruta asistencial".

Es la mayor reivindicación, además, de las de siempre. Las mismas que no van a parar de repetir: empatía, accesibilidad universal, investigación y apoyo económico. Porque dice Begoña que "no queremos ser más. Somos pocos, pero necesitamos mucho apoyo".

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