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La Universidad de Murcia trabaja en la investigación del síndrome de Huppke-Brendel para ayudar a Gabriela

Gabriela es una niña algecireña que padece una rara enfermedad neurodegenerativa

La Universidad de Murcia trabaja en la investigación del síndrome de Huppke-Brendel para ayudar a Gabriela

La Universidad de Murcia trabaja en la investigación del síndrome de Huppke-Brendel para ayudar a Gabriela

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Algeciras

El grupo de investigación Inmunidad, Inflamación y Cáncer UMU-IMIB se ha comprometido a saber qué hay detrás de esta enfermedad rara que padecen aproximadamente 10 personas en todo el mundo, entre ellas, Gabriela, una niña de Algeciras que busca la ayuda del equipo murciano de investigación liderado por el profesor de Biología Celular e Histología de la UMU, Victoriano Mulero, con quién hemos podido conversar en el programa.

Como nos ha contado el padre de Gabriela todo se inició con una carta a los Reyes Magos que subieron a Internet como una llamada de auxilio de unos padres que no pedían juguetes para su hija. El único regalo que piden es una investigación para salvarle la vida a su pequeña de un año y cinco meses de edad, según informaron fuentes de la institución docente en un comunicado.

El movimiento circular de sus grandes ojos azules, el debilitamiento muscular o los problemas de alimentación fueron los primeros síntomas de esta enfermedad genética incurable que les han hecho recorrer miles de kilómetros buscando una respuesta científica a una patología con una esperanza de vida de apenas cinco años.

Hace poco tiempo que un grupo de investigación alemán había descubierto la enfermedad trabajando con peces cebra, un modelo de estudio con el que se trabaja en la Facultad de Biología porque conserva aproximadamente el 85% de los genes que provocan enfermedades humanas.

Es muy fácil de manipular mediante CRISPR-Cas9, una tecnología desarrollada por Francisco Mojica en la Universidad de Alicante, que permite "cortar y pegar" trozos de material genético para alterar el gen SLC33A1, causante del síndrome de Huppke-Brendel, en las larvas de estos pequeños peces de franjas azules y doradas.

UNA ENFERMEDAD NEURODEGENERATIVA

El síndrome provoca atrofias musculares hasta llegar al cerebelo y provocar la muerte, estos padres de Algeciras han conseguido dar visibilidad a esta patología y encontrar esperanza en el grupo de investigación UMU-IMIB, que analizará cómo afectan hasta 800 fármacos en el modelo de estudio.

"Como se conoce la diana de todos estos fármacos, podremos entender cómo están actuando y profundizar en el mecanismo responsable de la enfermedad", detalla el investigador del IMIB. Aunque hayan descubierto que los pacientes que padecen Huppke-Brendel presentan niveles muy bajos de cobre en la sangre, avanzan sin saber qué efectos tendrán los diferentes medicamentos y si alguno será capaz de curar a Gabriela, mitigar los síntomas o frenar su avance por completo y conseguir salvarle la vida.

Mientras, sus padres siguen buscando más ayuda para apurar la esperanza de vida de su pequeña a través de la Asociación Princesa Gabriela y han creado una cuenta en redes sociales para divulgar y buscar colaboración llamada @princesagabrielita. Se puede colaborar con la Asociación Princesa Gabriela a través de Bizum, 07124 es un Código ONG en dicha asociación cuyos fondos van destinados a la investigación del Síndrome Huppke Brendel.

Juan Manuel Dicenta

Juan Manuel Dicenta

En la radio desde el año 1981, comenzó en los 40 Principales de la FM de Radio Algeciras, Puso en marcha...

 
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